La historia de Lucca, un pequeño chileno de apenas 11 meses, conmueve y desafía a la medicina mundial. Hace solo unos días, un equipo de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford confirmó que la variante genética que padece corresponde a un caso único en el planeta.
Lucca nació con síndrome IPEX, una enfermedad genética extremadamente rara que afecta el sistema inmunológico y que, desde 1982, cuenta con menos de 300 casos documentados en todo el mundo. Sin embargo, su condición es inédita: no existe otro paciente con la misma mutación detectada en su organismo.
Una vida marcada por la enfermedad
El IPEX no llega solo. Este síndrome autoinmune trae consigo patologías asociadas como diabetes tipo 1, tiroiditis de Hashimoto, alergia a la proteína de la leche de vaca, eccema atópico, además de un alto riesgo de desarrollar nuevas enfermedades con el tiempo.
En su corta vida, Lucca ya ha debido enfrentar hospitalizaciones graves y constantes, permaneciendo bajo cuidados 24/7 y dependiendo en todo momento de la asistencia de su madre, Yuyunisse, enfermera de profesión.
El trasplante como única esperanza
Según los especialistas, la única opción para mejorar la calidad de vida de Lucca y darle una oportunidad a futuro es un trasplante de médula ósea. Actualmente, la familia se encuentra en la búsqueda de donantes compatibles que permitan iniciar este procedimiento vital.
Un llamado a la solidaridad
La historia de Lucca no solo moviliza a su familia y entorno cercano, sino que también interpela a la comunidad científica internacional. “Este caso es único en el mundo y nos permitirá comprender mejor las consecuencias de esta mutación en el sistema inmunitario”, señaló la doctora Rosa Bacchetta, inmunóloga y académica de la Universidad de Stanford.
En paralelo, la madre del menor hace un llamado urgente: “Necesitamos que esta historia se difunda. Mientras más personas sepan de Lucca, más posibilidades tendremos de encontrar la ayuda que él necesita para seguir viviendo”.
